معرفی الگوریتم هماتولوژیکی و مولکولی در تشخیص کمبود فاکتور سیزده در آزمایشگاههای ایران

نوع مقاله: مقاله مروری

نویسندگان

1 کارشناس‌ارشد هماتولوژی، گروه هماتولوژی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران - دانشجوی دکترای تخصصی هماتولوژی و بانک خون، گروه هماتولوژی و بانک خون دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران

2 کارشناس‌ارشد هماتولوژی، گروه هماتولوژی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران

3 کارشناس ارشد هماتولوژی، گروه هماتولوژی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران

4 متخصص خون شناسی و بانک خون، استاد گروه هماتولوژی و بانک خون دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران

5 متخصص خون شناسی و بانک خون، استادیار گروه هماتولوژی و بانک خون دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

6 استادیار، فوق تخصص خون وآنکولوژی اطفال، بیمارستان علی ابن ابیطالب (ع) دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، ایران

7 دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاه، گروه هماتولوژی و بانک خون دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران

8 کارشناس علوم آزمایشگاهی، گروه علوم آزمایشگاهی دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران

چکیده

هدف:
کمبود فاکتور سیزده یک اختلال خونریزی دهنده بسیار نادر است که در ایران شیوعی 12 برابری در مقایسه با جمعیت عمومی جهان دارد. الگوریتم استانداردی که توسط کمیته بین‌المللی ترومبوز و هموستاز برای تشخیص دقیق و طبقه‌بندی کمبود فاکتور سیزده پیشنهاد شده  است به دلیل عدم سرمایه‌گذاری مناسب و عدم راه اندازی آزمایشات در ایران، تمام بخشهای این الگوریتم نمی‌تواند برای بیماران ایرانی استفاده شود. این مطالعه قصد دارد با ارائه یک الگوریتم متناسب، به تشخیص دقیق و سریع بیماری بپردازد که منجر به کاهش هزینه‌های تشخیصی و درمانی برای این بیماری در ایران می‌گردد.
روش بررسی:
تمامی مقالات منتشر شده در زمینه کمبود فاکتور سیزده در ایران و  جهان با استفاده از پایگاه‌های اطلاعاتی ,Science Direct  Google Scholar ,PubMed مورد بررسی قرار گرفت.
یافته‌ها:
با توجه به امکانات موجود در کشور، استفاده از الگوریتم پیشنهادی این مقاله که براساس امکانات آزمایشگاهی، بررسی علائم بالینی و سابقه خانوادگی افراد طراحی شده است، منجر به تشخیص بموقع بیماران مبتلا به کمبود فاکتور سیزده با هزینه‌ای بسیار کم می شود.
نتیجه‌گیری:
هر چند کمیته ISTH الگوریتم استانداردی برای تشخیص کمبود فاکتور سیزده ارائه داده است اما با  توجه به هزینه‌های بالای این الگوریتم و نیز تعداد محدود بیماران مبتلا به کمبود فاکتور سیزده در ایران و سرمایه گزاری کم در این زمینه،  امکان پیاده سازی آن در حال حاضر در کشور مقدور نیست. این مطالعه الگوریتمی را پیشنهاد می‌کند که با امکانات و شرایط کشور سازگاری داشته و قابل اجرا است. با اجرای این الگوریتم و ممکن سازی تشخیص بیماران دارای کمبود فاکتور سیزده، امید است نسبت مرگ و میر در بیماران ایرانی  ناشی از این بیماری کاهش پیدا کند.

کلیدواژه‌ها


1. Dorgalaleh A, Naderi M, Alizadeh Sh, Hosseini M, Hosseini S, Tabibian Sh: Factor XIII Deficiency In Iran, A Comprehensive Review of the Literature. Seminars in Thrombosis and Hemostasis 01/2015;

2. Naderi M, Dorgalaleh A, Tabibian S, Alizadeh S, Eshghi P, Solaimani G. Current understanding in diagnosis         and management of factor XIII deficiency. Iran J Pediatr Hematol Oncol 2013; 3(4): 164-72.

3. Naderi M, Dorgalaleh A, Alizadeh S, Tabibian S, Bamedi T. clinical manifestations and management of life-threatening bleeding in the largest group of patients with severe factor XIII deficiency. Int J Hematol 2014.

4. Maccpherson, Richard A, Henrys clinical diagnosis and management by laboratory methods, 21nd ed. 2006.

5. Hethershaw EL, Cilia La Corte AL, Duval C, Ali M, Grant PJ, AriënsRA, et al. The effect of blood coagulation factor XIII on fibrin clot structure and fibrinolysis. Journal of Thrombosis and Haemostasis 2014;12(2):197-205.

6. Biswas A, Ivaskevicius V, Thomas A, Oldenburg J. Coagulation factor XIII deficiency. Diagnosis, prevalence and management of inherited and acquired forms. Hamostaseologie 2014; 34(2).

7.Schroeder V, Durrer D, Meili E, Schubiger G, Kohler HP. Congenital factor XIII deficiency in Switzerland: from the worldwide first case in 1960 to its molecular characterisation in 2005. Swiss medical weekly 2007; 137(19-20): 272-8.

8. Jennings I, Kitchen S, Woods T, Preston F. Problems relating to the laboratory diagnosis of factor XIII deficiency: a UK NEQAS study. Journal of Thrombosis and Haemostasis 2003; 1(12): 2603-8.

9.Kohler H, Ichinose A, Seitz R, Ariens R, Muszbek L. Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies. Journal of Thrombosis and Haemostasis 2011; 9(7): 1404-6.

10.Naderi M, Dorgalaleh A, Ahmadinejad M, Alizadeh Sh, Tabibian Sh, Hossenin MS, et al,.Long term prophilaxis in severe congenital factor XIII deficiency was not complicatted with inhibitor development, European Association for Haemophilia andAllied Disorders, 2015.

11. Naderi M, Alizadeh S, Kazemi A, et al. Central nervous system bleeding in pediatric patients with factor XIII deficiency: A study on 23 new cases. Hematology 2014; 10. 1179 /1607845414Y. 0000000172. 

12. Naderi M, Imani M, Eshghi P, Dorgalaleh A,Tabibian S, Alizadeh S, et al. Factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province. Sci J Blood Transfus Organ 2013; 10(3): 282-288.

13. Naderi M, Dorgalaleh A, Alizadeh S, Kashani K Z, Tabibian S, Kazemi A, et al. Polymorphism of thrombin activatable fibrinolysis inhibitor and risk of intracranial haemorrhage in factor XIII deficiency. Haemophilia 2014; 20(1): e89-e92.

14.Dorgalaleh A, Alizadeh S, Tabibian S, Bamedi T, Karimi M. Molecular Analysis Of The Largest Group Of Patients With Factor XIII Deficiency In Southeast Of Iran. Blood 2013; 122(21): 4780.

15. Kárpáti L, Penke B, Katona É, Balogh I, Vámosi G, Muszbek L. A modified, optimized kinetic photometric assay for the determination of blood coagulation factor XIII activity in plasma. Clinical Chemistry 2000; 46(12): 1946-55.     

16. Hayward CP, Moffat K. Laboratory testing for bleeding disorders: strategic uses of high and low‐yield tests. International journal of laboratory hematology 2013; 35(3): 322-33.

17.Hsieh L, Nugent D. Factor XIII deficiency. Haemophilia 2008; 14(6): 1190-200.   

18.Eshghi P, Cohan N, Lak M, Naderi M, Peyvandi F, Menegatti M, et al. Arg77His and Trp187Arg are the most common mutations causing FXIII deficiency in Iran. Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis 2012; 18(1): 100-3.

19. Ivaskevicius I, Seitz R, Kohle H, Schoreder V, Muszbek L, et al. International registry on factor XIII deficeincy:A basis form ed mostly on Europian data. Thrombosis and heamostasis. 2007;97(6):873-1060

20. Naderi M, Dorgalaleh A, Alizadeh S, Tabibian S, Hosseini S, Shamsizadeh M, et al. Clinical manifestations and management of life-threatening bleeding in the largest group of patients with severe factor XIII deficiency. International journal of hematology 2014;100(5): 443-

21. Peyvandi F, Tagliabue L, Menegatti M, Karimi M, Komáromi I, Katona É, et al. Phenotype‐genotype characterization of 10 families with severe a subunit factor XIII deficiency. Human mutation 2004; 23(1): 98.

22. Souri M, Biswas A, Misawa M, Omura H, Ichinose A. Severe congenital factor XIII deficiency caused by novel W187X and G273V mutations in the F13A gene; diagnosis and classification according to the ISTH/SSC guidelines. Haemophilia 2014; 20(2): 255-62.

23. Borhany M, Handrkova H, Cairo A, Schroeder V, Fatima N, Naz A, et al. Congenital factor XIII deficiency in Pakistan: characterization of seven families and identification of four novel mutations. Haemophilia 2014; 20(4): 568-74.

24. Anwar R, Minford A, Gallivan L, Trinh CH, Markham AF. Delayed umbilical bleeding—a presenting feature for factor XIII deficiency: clinical features, genetics, and management. Pediatrics 2002; 109(2): e32-e.

25. Naderi M, Alizadeh S, Tabibian S, Hosseini S, Dorgalaleh A, Effect of social factors on the highest global incidence of factor XIII deficiency in southeast of Iran, Archives of Iranian medicine, 2015.