نقش علل ژنتیکی در اختلالات دهلیزی گوش

نوع مقاله : مقاله مروری

نویسندگان

1 استاد گروه شنوایی شناسی، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران

2 استادیار گروه شنوایی شناسی، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران

3 دانشجوی دکتری شنوایی شناسی، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران

چکیده

هدف:
اختلالات دهلیزی همانند ناشنوایی بصورت الگوهای ژنتیکی ناهمگون (heterogeneous ) با روش های انتقال ورارثتی چند فاکتوری همراه هستند. پیشرفت در زمینه توالی یابی ژنتیکی، شواهدی از طبقه بندی فامیلیال در اختلالات دهلیزی را فراهم کرده و آغازی برای بارز شدن علت های ژنتیکی این اختلالات و احتمالاً باز شدن راه های درمانی جدید بویژه در بیماری منییر و اختلالات همراه با کم شنوایی بوده است. در این مطالعه مروری، هدف ما ارائه یافته های اخیر در زمینه ژن های موثر در ایجاد اختلالات دهلیزی و بررسی درمان احتمالی این اختلالات می باشد.
روش بررسی:
در این مقاله مروری واژه های "ژن، بیماری های دهلیزی و ژن درمانی در منابع اطلاعاتی Google scholar و Science direct و PubMed در سال های 2000 تا 2023 جستجو شدند.
یافته ها:
پس از جستجو در منابع اطلاعاتی Google scholar و Science direct و PubMed مقالات جدید و مرتبط را جمع آوری و مطالعه نموده و از حدود 32 مقاله در این مطالعه استفاده گردید.
نتیجه گیری:
کاربرد درمان های مولکولی و ژنی برای ترمیم و بازگشت شنوایی و اختلال دهلیزی قابل ملاحظه است. کشف درمانهای جدید احتمالی برای ایجاد سلول های مویی جدید، پیشرفت های مهمی در علم محسوب می شوند که مطالعات بعدی به سمت درمان بیولوژیک بیماری های گوش داخلی را تسهیل خواهد کرد.

کلیدواژه‌ها

مراجع

  1. Sayyid ZN, Kim GS, Cheng AG. Molecular therapy for genetic and degenerative vestibular disorders. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg 2018; 26(5): 307-311.
  2. Chang W, Cole L, Cantos R, Wu DK. Molecular genetics of vestibular organ development. In The vestibular system New York, NY: Springer New York 2004; 8:  11-56.
  3. Elliott KL, Pavlínková G, Chizhikov VV, Yamoah EN, Fritzsch B. Development in the mammalian auditory system depends on transcription factors. Int J Mol Sci 2021; 22 (8): 4189.
  4. Tekin M, Hişmi BÖ, Fitoz S, Özdağ H, et al. Homozygous mutations in fibroblast growth factor 3 are associated with a new form of syndromic deafness characterized by inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Am J Hum Genet 2007; 80(2): 338-344.
  5. Ocak E, Duman D, Tekin M. Genetic causes of inner ear anomalies: A review from the Turkish study group for inner ear anomalies. Balkan Med J 2019; 36(4):206-211.
  6. Yazdani N, Khorsandi Ashtiani MT, Zarandy MM, Mohammadi SJ, et al. Association between MIF gene variation and M eniere's disease. Int J Immunogenet 2013; 40 (6):488-491.
  7. Eppsteiner RW, Smith RJ. Genetic disorders of the vestibular system. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg 2011; 19(5): 397402.
  8. Chiarella G, Petrolo C, Cassandro E. The genetics of Meniere’s disease. Appl Clin Genet 2015; 8: 9-17.
  9. Gallego-Martinez A, Espinosa-Sanchez JM, Lopez-Escamez JA. Genetic contribution to vestibular diseases. J neurol 2018; 265(Suppl 1): 29-34.
  10. Doi K, Sato T, Kuramasu T, Hibino H, et al. Meniere’s disease is associated with single nucleotide polymorphisms in the human potassium channel genes, KCNE1 and KCNE3. ORL 2005; 67(5): 289-293.
  11. Campbell CA, Della Santina CC, Meyer NC, Smith NB, et al. Polymorphisms in KCNE1 or KCNE3 are not associated with Meniere disease in the Caucasian population. American journal of medical genetics Part A 2010; 152(1): 67-74.
  12. Candreia C, Schmuziger N, Gürtler N. Molecular analysis of aquaporin genes 1 to 4 in patients with Meniere’s disease. Cell Physiol Biochem 2010; 26(4-5): 787-792.
  13. Mhatre AN, Jero J, Chiappini I, Bolasco G, et al. Aquaporin-2 expression in the mammalian cochlea and investigation of its role in Meniere’s disease. Hearing research 2002; 170(1-2): 59-69.
  14. Maekawa C, Kitahara T, Kizawa K, Okazaki S, et al. Expression and translocation of aquaporin‐2 in the endolymphatic sac in patients with Ménière’s disease. Journal of neuroendocrinology 2010; 22(11): 1157-1164.
  15. Furuta T, Teranishi M, Uchida Y, Nishio N, et al. Association of interleukin‐1 gene polymorphisms with sudden sensorineural hearing loss and Ménière’s disease. International journal of immunogenetics 2011; 38(3): 249-254.
  16. Oh EH, Shin JH, Cho JW, Choi SY, et al. TRPM7 as a candidate gene for vestibular migraine. Front Neurol 2020; 11: 595042.
  17. Ryazanova LV, Rondon LJ, Zierler S, Hu Z, et al. TRPM7 is essential for Mg2+ homeostasis in mammals. Nat Commun 2010; 1(1): 109.
  18. Benemei S, Dussor G. TRP channels and migraine: recent developments and new therapeutic opportunities. Pharmaceuticals 2019; 12(2): 54.
  19. Xu Y, Zhang Y, Lopez IA, Hilbers J, et al. Identification of a genetic variant underlying familial cases of recurrent benign paroxysmal positional vertigo. PLoS One 2021; 16(5): e0251386.
  20. Deng M, Liu C, Jiang W, Wang F, et al. A novel genetic variant associated with benign paroxysmal positional vertigo within the LOXL1. Mol Genet Genomic Med 2020; 8(10): e1469.
  21. Sheikhzadeh M, Lotfi Y, Mousavi A, Heidari B. The effect of serum vitamin D normalization in preventing recurrences of benign paroxysmal positional vertigo: A case-control study. Caspian J Intern Med 2016; 7(3): 173-177.
  22. Sheikhzadeh M, Monadi M, Lotfi YO, Moosavi AB, et al. Studying the effect of vitamin d on the intensity of torsional nystagmus in Benign paroxysmal positional vertigo (BPPV) in Rohani hospital of Babol. Tehran Univ Med J 2021; 78(11):748-754. [Persian]
  23. Lotfi YO, Talebi H, Mehrkian, S, Malayeri S. Hereditary diseases in hearing system. Uswr 2011. Chapter 6;  79-135.
  24. Kim MA, Kim SH, Ryu N, Ma JH, et al. Gene therapy for hereditary hearing loss by SLC26A4 mutations in mice reveals distinct functional roles of pendrin in normal hearing. Theranostics 2019; 9(24):7184-7199.
  25. Roesch S, Rasp G, Sarikas A, Dossena S. Genetic determinants of non-syndromic enlarged vestibular aqueduct: a review. Audiol Res 2021; 11(3):423-442.
  26. Forli F, Lazzerini F, Auletta G, Bruschini L, Berrettini S. Enlarged vestibular aqueduct and Mondini Malformation: audiological, clinical, radiologic and genetic features. Eur Arch Otorhinolaryngol 2021; 278(1):2305-2312.
  27. Wen Z, Zhu H, Li Z, Zhang S, et al. A knock-in mouse model of Pendred syndrome with Slc26a4 L236P mutation. Biochem Biophys Res Commun 2019; 515(2): 359-365.
  28. Hildebrand MS, Tack D, DeLuca A, Hur IA, et al. Mutation in the COCH gene is associated with superior semicircular canal dehiscence. Am J Med Genet A 2009; 149(2): 280-285.
  29. Nist-Lund CA, Pan B, Patterson A, Asai Y, et al. Improved TMC1 gene therapy restores hearing and balance in mice with genetic inner ear disorders. Nat Commun 2019; 10(1): 734.
  30. Wu X, Zhang L, Li Y, Zhang W, et al. Gene therapy via canalostomy approach preserves auditory and vestibular functions in a mouse model of Jervell and Lange-Nielsen syndrome type 2. Nat Commun 2021; 12(1): 697.
  31. Lahlou G, Calvet C, Giorgi M, Lecomte MJ, Safieddine S. Towards the clinical application of gene therapy for genetic inner ear diseases. J Clin Med 2023; 12(3): 1046.
  32. Sayyid ZN, Wang T, Chen L, Jones SM, Cheng AG. Atoh1 directs regeneration and functional recovery of the mature mouse vestibular system. Cell Rep 2019; 28(2): 312-324.
  33. Lopez-Escamez JA, Cheng AG, Grill E, Liu TC. Epidemiology and Genetics of Vestibular Disorders. Front Neurol 2021; 12: 743379.
  34. Hu CJ, Lu YC, Yang TH, Chan YH, et al. Toward the pathogenicity of the SLC26A4 p. C565Y variant using a genetically driven mouse model. Int J Mol Sci 2021; 22(6): 2789.
  35. Hastings ML, Brigande JV. Fetal gene therapy and pharmacotherapy to treat congenital hearing loss and vestibular dysfunction. Hear Res 2020;394: 107931.
فصلنامه علمی- پژوهشی علوم پیراپزشکی وتوانبخشی
دوره 13، شماره 4
دی 1403
صفحه 85-97

فایل ها

هم رسانی

ارجاع به این مقاله

آمار